Basta un'analisi del sangue per diagnosticare la sclerosi multipla. Un grande successo, per una diagnosi sempre più precoce della malattia. Il risultato è stato ottenuto da un gruppo di ricerca dell’ Istituto San Raffaele coordinato da Cinthia Farina, e lo studio è appena stato pubblicato su Journal of Autoimmunity. I ricercatopri sono riusciti, attraverso un'analisi di genomica funzionale, a identificare biomarcatori specifici per la sclerosi multipla mediante un semplice prelievo di sangue. Nel pool di scienziati c'è anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.

Lo studio
La sclerosi multipla, che colpisce il sistema nervoso centrale, è associata ad alterazioni nel sistema immunitario in parte riconducibili a una predisposizione genetica, ma marcatori accurati e facilmente misurabili non sono stati sinora identificati. In questo studio sono stati valutati più di 20.000 geni nel sangue di pazienti con sclerosi multipla (SM) e questi profili sono stati paragonati a quelli di donatori sani, introducendo un nuovo approccio nell’analisi statistica e bioinformatica che tenesse conto anche del genere maschile o femminile del malato.

Sono emerse due osservazioni interessanti. La prima si riferisce ai geni associati al sesso: si è visto infatti che la sclerosi multipla è caratterizzata da cambiamenti significativi sia nella quantità che nel tipo di geni che sono diversamente espressi nel sangue degli uomini e delle donne. La patologia quindi stravolge il normale mantenimento delle differenze di genere nel sangue.

Una seconda osservazione emerge dal confronto tra i geni espressi nella popolazione sana e malata. Sono state identificate delle “firme molecolari” associate alla patologia diverse negli uomini e donne con SM. Questi “codici a barre” distinti hanno tuttavia fornito informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia. Analisi bioinformatiche “in silico” hanno permesso di ipotizzare un nuovo meccanismo patogenetico legato alla trascrizione genica dipendente dal fattore SP1. L'esistenza di un inibitore farmacologico specifico per SP1 ha consentito di svolgere esperimenti in vitro ed in vivo nel modello della sclerosi multipla. Nell’animale l’inibizione di SP1 migliora in maniera significativa il decorso della malattia.

"È un lavoro di medicina traslazionale molto innovativo – spiega Cinthia Farina, responsabile del laboratorio di Immunobiologia delle Malattie Neurologiche presso l’Istituto di Neurologia Sperimentale INSpe del San Raffaele - , poichè per la prima volta è stato usato nell'analisi di genomica funzionale un approccio di “medicina di genere”, quella specialità della medicina che si occupa delle differenze nella fisiopatologia tra donne e uomini. Questo ci ha consentito di ottenere marcatori in grado di distinguere in maniera molto precisa i malati dalla popolazione sana. In altre parole, andando avanti nella ricerca sarà possibile, un domani, capire da un prelievo di sangue se una persona è affetta da SM oppure no. Inoltre, l’utilizzo di vari approcci bioinformatici e di biologia dei sistemi ha permesso di andare oltre la presenza di singoli geni come marcatori della patologia, e di decifrare informazioni biologiche complesse che risultano dall’interazione di questi marcatori tra loro. Queste interazioni non erano sinora altrimenti ipotizzabili con le tecniche tradizionali di indagine. Tali informazioni potranno essere utili per lo sviluppo di nuovi protocolli terapeutici”.

Fonte: www.vita.it

Con la determinazione N. 10452 REP. N.1470 del 5 Dicembre 2011, la Regione Autonoma della Sardegna pubblica gli esiti alla verifica di ammissibilità formale dei progetti presentati sul bando pubblicato sul BURAS n. 31 del 31.10.2011, e ritiene "ammissibile" lo studio controllato e randomizzato in doppio cieco per la valutazione dell'efficacia del trattamento endovascolare sulla CCSVI nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla con disabilità compresa fra 2 e 6 nella scala EDSS di Kurtzke.

Per ulteriori dettagli si rimanda alla pagina web della Regione Sardegna - link alla pagina

La SA.S.M. provvederà a fornire ulteriori informazioni sullo sviluppo del progetto sul suo sito web.

La SA.S.M. ha il piacere e l'orgoglio di informare i propri iscritti che  -  anche a seguito della fervente attività svolta dall'associazione a beneficio di tutti gli ammalati Sardi di Sclerosi Multipla (diagnosi in loco sulla CCSVI e contatti e confronti continui con gli enti ed organismi interessati) - è finalmente in grado di confermare l'avvenuta autorizzazione, da parte della Regione Autonoma della Sardegna, all'avvio della sperimentazione inerente al metodo del Prof. Zamboni.

Seguiranno ulteriori aggiornamenti su questo sito web.

E' stata valutata la sicurezza del trattamento ambulatoriale endovascolare della vena giugulare interna e della vena azygos nei pazienti con insufficienza venosa cronica cerebrospinale ( CCSVI ) associata a sclerosi multipla.

Nell'arco di 7 mesi, 247 procedure sono state effettuate in 231 pazienti. L'età media dei pazienti era di 48.2 anni ( range: 25.7-70.2 anni ); il 63.7% erano donne e il 36.3% erano maschi.

Il 49% ( 121/247 ) delle procedure sono state eseguite in ospedale, mentre il 51% ( 126/247 ) sono state effettuate a livello ambulatoriale.

Per il 92.7% ( 229/247 ) sono state procedure primarie, mentre per il 7.3% ( 18/247 ) erano secondarie a causa di restenosi.

Per i pazienti sottoposti a intervento primario, l'86.5% ( 198/229 ) ha ricevuto angioplastica e l'11.4% ( 26/229 ) impianto di stent di almeno un vaso; i rimanenti 5 pazienti non sono stati trattati.

Per i pazienti trattati a causa di restenosi, il 50% ( 9/18 ) è stato sottoposto ad angioplastica e il 50% ( 9/18 ) a impianto di stent.

Nel 99.2% ( 245/247 ) delle procedure, i pazienti sono stati dimessi entro 3 ore.

La cefalea transitoria post-procedura è stata riportata nell'8.5% ( 21/247 ) dei casi; in 1 caso la cefalea è persistita oltre i 30 giorni.

Il dolore al collo è stato riportato nel 15.8% dei pazienti ( 39/247 ), il 53.8% ( 21/39 ) di questi pazienti era stato sottoposto a impianto di stent.

L'1.7% ( 4/231 ) dei pazienti è stato ritrattato entro 30 giorni a causa di restenosi sintomatica.

Aritmie cardiache sostenute sono state osservate in 3 pazienti nel corso della procedura con due terzi dei pazienti che hanno necessitato di ricovero in ospedale.

Uno di questi pazienti, che era stato sottoposto a una complessa procedura per trombosi intra-stent, ha richiesto una prolungata ospedalizzazione a causa di una cardiomiopatia indotta dallo stress.

La revisione ha evidenziato che il trattamento endovascolare eseguito su base ambulatoriale nei pazienti con CCSVI associata a sclerosi multipla è una procedura sicura.

Il monitoraggio cardiaco è essenziale per consentire una rapida individuazione e trattamento dei pazienti con aritmie indotte dalla procedura.

L'ultrasonografia post-procedura è consigliata per rilevare trombosi venosa.

I re-interventi complessi dovrebbero essere eseguiti in ambito ospedaliero, dato il rischio di complicanze in questa sotto-popolazione di pazienti. ( Xagena2011 )

Mandato K et al, J Vasc Interv Radiol 2011; 22: S4

Fonte: www.sclerosionline.net